09.2022
Autorin Violetta Brauksiepe, B.Sc. Hebammenwissenschaften & Hebamme aus Essen
Der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) ist seit Juli 2022 Teil der gesetzlichen Krankenversicherung geworden. Der Test ist eine Untersuchung an zellfreier DNA aus mütterlichem Blut auf die Trisomien 13, 18 und 21. Ab der 10. Schwangerschaftswoche befindet sich ausreichend Erbgut des ungeborenen Kindes im Blut, sodass es im Labor untersucht werden kann. Mit einem NIPT werden nur einzelne genetische Veränderungen untersucht. Es ist auch möglich, nur bestimmte Ergebnisse eines NIPT mitteilen zu lassen: zum Beispiel nur das Ergebnis zu den Trisomien 13 und 18, aber nicht zur Trisomie 21.
Der NIPT gehört nicht zu den allgemein empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft, sondern ist eine genetische Untersuchung. Die Kosten werden nur dann von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, wenn die Schwangere und ihre Ärztin, ihr Arzt gemeinsam entscheiden, dass der Test für sie sinnvoll ist. Das hängt vor allem von der persönlichen Situation der werdenden Mutter ab. Zum Beispiel:
- Es besteht ein Hinweis auf eine Trisomie.
- Die Möglichkeit einer Trisomie belastet die werdende Mutter stark.
Falls der Test infrage kommt, muss im Vorfeld eine humangenetische Beratung erfolgen. Ärztinnen und Ärzte sind verpflichtet, über die Ziele, die Aussagekraft und die möglichen Folgen einer Untersuchung aufzuklären und zu beraten. Bei genetischen Untersuchungen dürfen nur Ärztinnen und Ärzte mit erworbener Berechtigung beratend tätig werden.
Wie zuverlässig ist ein NIPT?
Der Test stellt keine sichere Diagnose einer Trisomie da. Mögliche Fehler:
- Eine Trisomie wird übersehen. Beim Trisomie 21 passiert das bei weniger als 1 von 10.000 Untersuchungen.
- Es besteht ein falscher Verdachtsbefund. Dazu kommt es bei Trisomie 21 in etwa 5 von 10.000 Untersuchungen. Bei Trisomie 13 und 18 passieren solche Fehler häufiger.
Wie wird ein auffälliges NIPT-Ergebnis abgeklärt?
Ein auffälliges Testergebnis kann nur durch einen Eingriff sicher bestätigt oder widerlegt werden.
- Eine Chorionzotten-Biopsie ist ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich. Ein vorläufiger Befund liegt nach etwa zwei Tagen vor, das endgültige Ergebnis nach zwei bis drei Wochen.
- Eine Amniozentese ist ab der 16. Woche möglich. Das Ergebnis liegt nach etwa zwei Wochen vor. Es gibt einen Schnelltest, der nach ein bis zwei Tagen ein Ergebnis liefert.
CAVE: Etwa 1 bis 4 von 1000 Frauen erleiden durch den Eingriff eine Fehlgeburt.
Entscheidungsfindung
Vorgeburtliche genetische Untersuchungen wie der NIPT können weitreichende Folgen haben. Den werdenden Eltern sollte bewusst sein, dass sie vor der Blutabnahme Anspruch auf eine ärztliche oder psychosoziale Beratung haben. Ein auffälliges Ergebnis führt meist zu einer höchst konfliktreichen Entscheidungsfindung für oder gegen ihr Kind. Daher ist bereits in der Phase der Entscheidungsfindung eine qualifizierte interprofessionelle Unterstützung der schwangerschaftsbegleitenden Berufsgruppen gefragt. Hebammen können sich außerhalb des medizinischen Kontextes der Fragen der Paare annehmen und gemeinsam mit ihnen das Für und Wider einer solchen Untersuchung betrachten.
